I закон Менделя. Закон единообразия гибридов первого поколения

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Скрещивали растения гороха с желтыми (доминантный признак) и зелеными (рецессивный признак) семенами. Образование гамет сопровождается мейозом. Каждое растение образует один сорт гамет. Из каждой гомологичной пары хромосом в гаметы отходят по одной хромосоме с одним из аллельных генов (А или а). После оплодотворения парность гомологичных хромосом восстанавливается, образуются гибриды. Все растения будут иметь семена только желтого цвета (фенотип), гетерозиготны по генотипу Аа. Это происходит при полном доминировании.

Гибрид Аа имеет один ген А от одного родителя, а второй ген - а - от другого родителя (рис. 73).

Гаплоидные гаметы (G), в отличие от диплоидных организмов, обводят кружочком.

В результате скрещивания получаются гибриды первого поколения, обозначаемые F 1 .

Для записи скрещиваний применяют специальную таблицу, предложенную английским генетиком Пеннетом и называемую решеткой Пеннета.

По горизонтали выписывают гаметы отцовской особи, по вертикали - материнской. В местах пересечений записывают геноти-

Рис. 73. Наследование при моногибридном скрещивании.

I - скрещивание двух сортов гороха с желтыми и зелеными семенами (Р); II

Цитологические основы I и II законов Менделя.

F 1 - гетерозиготы (Аа), F 2 - расщепление по генотипу 1 АА: 2 Аа: 1 аа.

пы потомков. В таблице число клеток зависит от числа типов гамет, образуемых скрещиваемыми особями.

II закон Менделя. Закон расщепления гибридов первого поколения

При скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками и происходит расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 (три доминантных фенотипа и один рецессивный) и 1:2:1 по генотипу (см. рис. 73). Такое расщепление возможно при полном доминировании.

Гипотеза «чистоты» гамет

Закон расщепления можно объяснить гипотезой «чистоты» гамет.

Явление несмешивания аллелей альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма (гибрида) Мендель назвал ги- потезой «чистоты» гамет. За каждый признак отвечают два аллельных гена (Аа). При образовании гибридов аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизмененном виде.

Гибриды Аа в результате мейоза образуют два типа гамет. В каждую гамету идет одна из пары гомологичных хромосом с ал- лельным геном А или аллельным геном а. Гаметы чисты от другого аллельного гена. При оплодотворении восстанавливается гомологичность хромосом и аллельность генов, проявляется рецессивный признак (зеленый цвет горошин), ген которого в гибридном организме не проявлял своего действия. Признаки развиваются в результате взаимодействия генов.

Неполное доминирование

При неполном доминировании гетерозиготные особи имеют собственный фенотип, и признак носит промежуточный характер.

При скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветками в первом поколении появляются особи с розовой окраской. При скрещивании гибридов первого поколения (розовые цветки) расщепление в потомстве по генотипу и фенотипу совпадает (рис. 74).

Рис. 74. Наследование при неполном доминировании у растения ночной красавицы.

Свойством неполного доминирования обладает ген, вызывающий серповидноклеточную анемию у человека.

Анализирующее скрещивание

Рецессивный признак (зеленый горох) проявляется только в гомозиготном состоянии. Гомозиготные (желтый горох) и гетерозиготные (желтый горох) особи с доминантными признаками по фенотипу не отличаются друг от друга, но имеют разные генотипы. Их генотипы можно установить, скрестив с особями с известным генотипом. Такой особью может быть зеленый горох, имеющий гомозиготный рецессивный признак. Это скрещивание называют анализирующимися. Если в результате скрещивания все потомство будет единообразным, то исследуемая особь гомозиготна.

Если произойдет расщепление, то особь гетерозиготна. Потомство гетерозиготной особи дает расщепление в соотноше- нии 1:1.

III закон Менделя. Закон независимого комбинирования признаков (рис. 75). Организмы отличаются друг от друга по нескольким признакам.

Скрещивание особей, отличающихся по двум признакам, называют дигибридным, а по многим - полигибридным.

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков, во втором поколении происходит независимое комбинирование признаков.

В результате дигибридного скрещивания все первое поколение единообразно. Во втором поколении происходит расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.

Например, если скрестить горох с желтыми семенами и гладкой поверхностью (доминантный признак) с горохом с зелеными семенами и морщинистой поверхностью (рецессивный признак), то все первое поколение будет единообразным (желтые и гладкие семена).

При скрещивании гибридов между собой во втором поколении появились особи с признаками, которых не было у исходных форм (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена). Эти признаки наследуются независимо друг от друга.

Дигетерозиготная особь образовывала 4 типа гамет

Для удобства подсчета особей, получившихся во втором поколении после скрещивания гибридов, пользуются решеткой Пеннета.

Рис. 75. Независимое распределение признаков при дигибридном скрещивании. А, В, а, b - доминантные и рецессивные аллели, контролирующие развитие двух признаков. G - половые клетки родителей; F 1 - гибриды первого поколения; F 2 - гибриды второго поколения.

В результате мейоза в каждую гамету отойдет по одному из аллельных генов из гомологичной пары хромосом.

Образуется 4 типа гамет. Расщепление после скрещивания в соотношении 9:3:3:1 (9 особей с двумя доминантными признаками, 1 особь с двумя рецессивными признаками, 3 особи с одним доминантным, а другим рецессивным признаками, 3 особи с доминантным и рецессивным признаками).

Появление особей с доминантными и рецессивными признаками возможно потому, что гены, отвечающие за цвет и форму горошин, находятся в различных негомологичных хромосомах.

Каждая пара аллельных генов распределяется независимо от другой пары, и поэтому гены могут комбинироваться независимо.

Гетерозиготная особь по «n» парам признаков образует 2 n типов гамет.

Вопросы для самоконтроля

1. Как формулируется I закон Менделя?

2. Горох с какими семенами скрещивал Мендель?

3. Растения с какими семенами получились в результате скрещивания?

4. Как формулируется II закон Менделя?

5. Растения с какими признаками получились в результате скрещивания гибридов первого поколения?

6. В каком числовом соотношении происходит расщепление?

7. Как можно объяснить закон расщепления?

8. Как объяснить гипотезу «чистоты» гамет?

9. Как объяснить неполное доминирование признаков? 10.Какое расщепление по фенотипу и генотипу происходит

после скрещивания гибридов первого поколения?

11.Когда производят анализирующее скрещивание?

12. Как производят анализирующее скрещивание?

13.Какое скрещивание называют дигибридным?

14. В каких хромосомах находятся гены, отвечающие за цвет и форму горошин?

15. Как формулируется III закон Менделя?

16. Какое расщепление по фенотипу происходит в первом поколении?

17. Какое расщепление происходит по фенотипу во втором поколении?

18.Что используют для удобства подсчета особей, получившихся после скрещивания гибридов?

19.Как можно объяснить появление особей с признаками, которых не было раньше?

Ключевые слова темы «Законы Менделя»

аллельность анемия

взаимодействие

гаметы

ген

генотип

гетерозигота

гибрид

гипотеза «чистоты» гамет

гомозигота

гомологичность

горох

горошина

действие

дигибрид

доминирование

единообразие

закон

мейоз

образование окраска

оплодотворение

особь

парность

поверхность

подсчет

поколение

полигибрид

потомство

появление

признак

растение

расщепление

решетка Пеннета

родители

свойство

семена

скрещивание

слияние

соотношение

сорт

удобство

фенотип

форма

характер

цвет

цветы

Множественный аллелизм

К числу аллельных генов могут относиться не два, а большее число генов. Это множественные аллели. Они возникают вслед- ствие мутации (замены или утраты нуклеотида в молекуле ДНК). Примером множественных аллелей могут быть гены, отвечающие за группы крови у человека: I A , I B , I 0 . Гены I A и I B доминантны по отношению к гену I 0 . В генотипе всегда присутствуют только два гена из серии аллелей. Гены I 0 I 0 определяют I группу крови, гены I A I A , I A I O - II группу, I B I B , I B I 0 - III группу, I A I B - IV группу.

Взаимодействие генов

Между геном и признаком существует сложная связь. Один ген может отвечать за развитие одного признака.

Гены отвечают за синтез белков, которые катализируют определенные биохимические реакции, в результате чего проявляются определенные признаки.

Один ген может отвечать за развитие нескольких признаков, проявляя плейотропное действие. Выраженность плейотропного действия гена зависит от биохимической реакции, которую ката- лизирует фермент, синтезируемый под контролем данного гена.

За развитие одного признака могут отвечать несколько генов - это полимерное действие гена.

Проявление признаков - результат взаимодействия различных биохимических реакций. Эти взаимодействия могут быть связаны с аллельными и неаллельными генами.

Взаимодействие аллельных генов.

Взаимодействие генов, находящихся в одной аллельной паре, происходит по типу:

. полного доминирования;

. неполного доминирования;

. кодоминирования;

. сверхдоминирования.

При полном доминировании действие одного (доминантного) гена полностью подавляет действие другого (рецессивного). При скрещивании в первом поколении проявляется доминантный признак (например желтый цвет горошин).

При неполном доминировании происходит ослабление действия доминантного аллеля в присутствии рецессивного. Гете- розиготные особи, полученные в результате скрещивания, имеют собственный генотип. Например, при скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветками появляются розовые.

При кодоминировании проявляется действие обоих генов при одновременном их присутствии. В результате проявляется новый признак.

Например, IV группа крови (I A I B) у человека формируется при взаимодействии генов I A и I B . По отдельности ген I A определяет II группу крови, а I B - III группу крови.

При сверхдоминировании у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии отмечается более сильное проявление признака, чем в гомозиготном.

Взаимодействие неаллельных генов

На один признак организма очень часто могут влиять несколько пар неаллельных генов.

Взаимодействие неаллельных генов происходит по типу:

. комплементарности;

. эпистаза;

. полимерии.

Комплементарное действие проявляется при одновременном присутствии в генотипе организмов двух доминантных неаллельных генов. Каждый из доминантных генов может проявляться самостоятельно, если другой находится в рецессивном состоянии, но их совместное присутствие в доминантном состоянии в зиготе обусловливает новое состояние признака.

Пример. Скрещивали два сорта душистого горошка с белыми цветками. Все гибриды первого поколения имели красные цветки. Окрас- ка цветков зависит от двух взаимодействующих генов А и В.

Белки (ферменты), синтезированные на основе генов А и В, катализируют биохимические реакции, которые приводят к прояв- лению признака (красная окраска цветков).

Эпистаз - взаимодействие, при котором один из доминантных или рецессивных неаллельных генов подавляет действие другого неаллельного гена. Ген, подавляющий действие другого, называют эпистатическим геном, или супрессором. Подавляемый ген называют гипостатическим. Эпистаз бывает доминантным и рецессивным.

Доминантный эпистаз. Примером доминантного эпистаза может быть наследование окраски оперения у кур. Доминантный ген С отвечает за окраску оперения. Доминантный неаллельный ген I подавляет развитие окраски оперения. В результате этого куры, имеющие ген С в генотипе, в присутствии гена I имеют белое оперение: IICC; IiCC; IiCc; Iicc. Куры с генотипом iicc также будут белыми, потому что эти гены находятся в рецессивном состоянии. Оперение кур с генотипом iiCC, iiCc будет окрашено. Белая окраска оперения обусловлена присутствием рецессивного аллеля гена i или наличием гена подавителя окраски I. В основе взаимодействия генов лежат биохимические связи между белками-ферментами, которые кодируются эпистатическими генами.

Рецессивный эпистаз. Рецессивным эпистазом объясняется бомбейский феномен - необычное наследование антигенов системы групп крови АВ0. Известны 4 группы крови.

В семье женщины с I группой крови (I 0 I 0) от мужчины со II группой крови (I A I A) родился ребенок с IV группой крови (I A I B), что невозможно. Оказалось, что женщина унаследовала от матери ген I B , от отца ген I 0 . Проявил действие только ген I 0 , поэтому

считалось, что женщина имеет I группу крови. Ген I B был подавлен рецессивным геном х, который находился в гомозиготном состоянии - хх.

У ребенка этой женщины подавленный ген I B проявил свое действие. Ребенок имел IV группу крови I A I B .

Полимерное действие генов связано с тем, что несколько неал- лельных генов могут отвечать за один и тот же признак, усиливая его проявление. Признаки, зависящие от полимерных генов, относят к количественным. Гены, отвечающие за развитие количественных признаков, дают суммарный эффект. Например, за пигментацию кожи у человека отвечают полимерные неаллельные гены S 1 и S 2 . В присутствии доминантных аллелей этих генов синтезируется много пигмента, в присутствии рецессивных - мало. Интенсивность окраски кожи зависит от количества пигмента, что определяется количеством доминантных генов.

От брака между мулатами S 1 s 1 S 2 s 2 рождаются дети с пигментацией кожи от светлой до темной, но вероятность рождения ребенка с белым и черным цветом кожи равна 1/16.

Многие признаки наследуются по принципу полимерии.

Вопросы для самоконтроля

1. Что такое множественные аллели?

2. Какие гены отвечают за группы крови у человека?

3. Какие группы крови есть у человека?

4. Какие связи существуют между геном и признаком?

5. Как взаимодействуют аллельные гены?

6. Как взаимодействуют неаллельные гены?

7. Как можно объяснить комплементарное действие гена?

8. Как можно объяснить эпистаз?

9. Как можно объяснить полимерное действие гена?

Ключевые слова темы «Множественные аллели и взаимодействие генов»

аллелизм аллель антигены брак

взаимодействие

генотип

гибрид

горох

горошек

группа крови

действие

дети

доминирование

женщина

замена

кодоминантность

кодоминирование

кожа

куры

мать

молекула

мулат

мутация

наличие

наследование

нуклеотиды

окраска

оперение

основа

отношение

пигмент

пигментация

плейотропия

подавитель

поколение

полимерия

признак

пример

присутствие

проявление

развитие

реакции

ребенок

результат

сверхдоминирование связь

синтез белка система

скрещивание

состояние

степень

утрата

феномен

ферменты

цвет

цветы

человек

Законы Менделя и условия их проявления

Гибридизация - это скрещивание особей, отличающихся по генотипу. Скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков, называет­ся моногибридным, две пары признаков - дигибридным , более чем две пары - полигибридным .

Скрещивание животных и растений (гибридизация) про­водится человеком с незапамятных времен, однако устано­вить закономерности передачи наследственных признаков не удавалось. Гибридологический метод Г. Менделя, с помощью которого были выявлены эти закономерности, имеет следую­щие особенности:

▪ подбор пар для скрещивания ("чистые линии");

▪ анализ наследования отдельных альтернативных (взаи­моисключающих) признаков в ряду поколений;

▪ точный количественный учет потомков с различной ком­бинацией признаков (использование математических мето­дов).

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов перво­го поколения. Г. Мендель скрещивал чистые линии растений гороха с желтыми и зелеными семенами (альтернативные признаки). Чистые линии - это организмы, не дающие рас­щепления при скрещивании с такими же по генотипу, т. е, они являются гомозиготными по данному признаку:

При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки (гибриды) в первом поколении одинаковы по фено­типу (все растения имели горошины желтого цвета) и по гено­типу (гетерозиготы). Первый закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, на­блюдается единообразие гибридов первого поколения как по фе­нотипу, так и по генотипу.

Второй закон Менделя - закон расщепления. При скрещива­нии гибридов первого поколения, т. е. гетерозиготных осо­бей, получается следующий результат:

Особи, содержащие доминантный ген А, имеют желтую окраску семян, а содержащие оба рецессивных гена - зеле­ную. Следовательно, соотношение особей по фенотипу (окрас­ке семян) - 3:1 (3 части с доминантным признаком и 1 часть - с рецессивным), по генотипу: 1 часть особей - желтые гомо­зиготы (АА), 2 части - желтые гетерозиготы (Аа) и 1 часть - зеленые гомозиготы (аа). Второй закон Менделя формулиру­ется следующим образом: при скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов), анализируемых по од­ной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

При экспериментальной и селекционной работе довольно часто возникает необходимость выяснить генотип особи с доми­нантным признаком. Для этого проводят анализирующее скрещи­вание : исследуемую особь скрещивают с рецессивной гомозиго­той. Если она была гомозиготной, то гибриды первого поколения будут единообразны - все потомки будут иметь доминантный

Закономерности наследования 79

признак. Если особь была гетерозиготна, то в результате скрещи­вания происходит расщепление признаков у потомков в соотно­шении 1:1:

Иногда (обычно при получении чистых линий) применя­ют возвратное скрещивание - скрещивание потомков с одним из родителей. В некоторых случаях (при изучении сцепления генов) проводят реципрокное скрещивание - скрещивание двух родительских особей (например, AaBb и aabb), при котором сначала гетерозиготной является материнская особь, а рецессивной - отцовская, а затем - наоборот (скрещивания Р: АаВb х aabb и Р: aabb х АаВb).

Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель решил проследить наследование двух признаков одновременно. С этой целью он использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: се­мена желтые гладкие и зеленые морщинистые. В результате такого скрещивания в первом поколении он получил расте­ния с желтыми гладкими семенами. Этот результат показал, что закон единообразия гибридов первого поколения прояв­ляется не только при моногибридном, но и при полигибрид­ном скрещивании, если родительские формы гомозиготны:

Затем Мендель скрестил гибриды первого поколения меж­ду собой - P(F 1): AaBb x AaBb.

Для анализа результатов полигибридного скрещивания обычно используют решетку Пеннета , в которой по горизон­тали записывают женские гаметы, а по вертикали - мужские:

В результате свободного комбинирования гамет в зиготах получаются разные сочетания генов. Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 частей растений с горошинами желтыми гладкими (А-Б-), 3 части - с желтыми морщинистыми (A-bb), 3 части - с зелеными гладкими (aaB-) и 1 часть - с зелеными морщинистыми (aabb), т. е. происхо­дит расщепление в соотношении 9:3:3:1, или (3+1) 2 . Отсюда можно сделать вывод, что при скрещивании гетерозиготных особей, анализируемых по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фено­типу в соотношении (3+1) n , где n - число анализируемых признаков.

Результаты скрещивания удобно записывать с помощью фенотипического радикала - краткой записи генотипа, сде­ланной на основе фенотипа. Например, запись А-В- означает, что если в генотипе есть хотя бы один доминантный ген из па­ры аллельных, то независимо от второго гена в фенотипе про­явится доминантный признак.

Если проанализировать расщепление по каждой из пар признаков (желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность), то получится 12 особей с желтыми (гладкими) и 4 особи с зелеными (морщинистыми) семенами. Их соотно­шение равно 12:4, или 3:1. Следовательно, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает рас­щепление независимо от другой пары. Это является результа­том случайного комбинирования генов (и соответствующих им признаков), что приводит к новым сочетаниям признаков, которых не было у родительских форм. В нашем примере, ис­ходные формы гороха имели желтые гладкие и зеленые морщинистые семена, а во втором поколении получены растения не только с сочетанием родительских признаков, но и с новы­ми сочетаниями - желтыми морщинистыми и зелеными глад­кими семенами. Отсюда следует

Третий закон Менделя - закон независимого комбинирования признаков . При скрещивании гомозиготных организмов, анали­зируемых по двум (или более) парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных аллельных пар и соответствующих им признаков.

Анализируя результаты расщепления признаков во втором поколении (появление рецессивных гомозигот), Мендель пришел к выводу, что в гетерозиготном состоянии наследст­венные факторы не смешиваются и не изменяют друг друга. В дальнейшем это представление получило цитологическое обоснование (расхождение гомологичных хромосом при мейозе) и было названо гипотезой "чистоты гамет" (У. Бэтсон, 1902). Ее можно свести к следующим двум основным положениям:

▪ у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии;

▪ из аллельной пары в гамету попадает только один ген вследствие расхождения гомологичных хромосом и хроматид при мейозе.

Законы Менделя носят статистический характер (выполняются на большом количестве особей) и являются универсальными, т.е. они присущи всем живым орга­низмам. Для проявления законов Менделя необходимо со­блюдение следующих условий:

▪ гены разных аллельных пар должны находиться в разных парах гомологичных хромосом;

▪ между генами не должно быть сцепления и взаимодейст­вия, кроме полного доминирования;

▪ должна быть равная вероятность образования гамет и зи­гот разного типа, а также равная вероятность выживания ор­ганизмов с различными генотипами (не должно быть леталь­ных генов).

В основе независимого наследования генов разных аллель­ных пар лежит генный уровень организации наследственного материала, заключающийся в том, что гены относительно не­зависимы друг от друга.

Отклонения от ожидаемого расщепления по законам Мен­деля вызывают летальные гены. Например, при скре­щивании гетерозиготных каракульских овец расщепление в F) составляет 2:1 (вместо ожидаемого 3:1). Ягнята, гомозигот­ные по доминантной аллели серой окраски (W), нежизнеспособны и погибают из-за недоразвития рубца желудка:

Аналогичным образом у человека наследуются брахидактилия и серповидно-клеточная анемия . Ген брахидактилии (ко­роткие толстые пальцы) - доминантный. У гетерозигот на­блюдается брахидактилия, а гомозиготы по этому гену поги­бают на ранних стадиях эмбриогенеза. У человека имеется ген нормального гемоглобина (НbA) и ген серповидно-клеточной анемии (НbS). Гетерозиготы по этим генам жизнеспособны, а гомозиготы по HbS погибают в раннем детском возрасте (ге­моглобин S не способен связывать и переносить кислород).

Затруднения в интерпретации результатов скрещивания (отклонения от законов Менделя) может вызвать и явление плейотропии, когда один ген отвечает за проявление не­скольких признаков. Так, у гомозиготных серых каракульских овец ген W детерминирует не только серую окраску шерсти, но и недоразвитие пищеварительной системы. Примерами плейотропного действия гена у человека являются синдромы Марфана и "голубых склер". При синдроме Марфана один ген вызывает развитие "паучьих пальцев", подвывих хрусталика, деформацию грудной клетки, аневризму аорты, высокий свод стопы. При синдроме "голубых склер" у человека наблюдают­ся голубая окраска склер, ломкость костей и пороки развития сердца.

При плейотропии, вероятно, наблюдается недостаточ­ность ферментов, активных в нескольких типах тканей или в одной, но широко распространенной. В основе синдрома Марфана, по-видимому, лежит один и тот же дефект развития соединительной ткани.

Грегор Мендель - австрийский ботаник, изучивший и описавший Законы Менделя - это по сей день играющие важную роль в изучении влияния наследственности и передачи наследственных признаков.

В своих экспериментах ученый скрещивал различные виды гороха, отличающиеся по одному альтернативному признаку: оттенок цветов, гладкие-морщинистые горошины, высота стебля. Кроме того, отличительной особенностью опытов Менделя стало использование так называемых "чистых линий", т.е. потомства, получившегося от самоопыления родительского растения. Законы Менделя, формулировка и краткое описание будут рассмотрены ниже.

Многие годы изучая и скрупулезно подготавливая эксперимент с горохом: специальными мешочками ограждая цветки от внешнего опыления, австрийский ученый достиг невероятных на тот момент результатов. Тщательный и длительный анализ полученных данных позволил вывести исследователю законы наследственности, которые позже получили название "Законы Менделя".

Прежде чем приступить к описанию законов, следует ввести несколько понятий, необходимых для понимания данного текста:

Доминантный ген - ген, признак которого проявлен в организме. Обозначается A, B. При скрещивании такой признак считается условно более сильным, т.е. он всегда проявится в случае, если второе родительское растение будет иметь условно менее слабые признаки. Что и доказывают законы Менделя.

Рецессивный ген - ген в фенотипе не проявлен, хотя присутствует в генотипе. Обозначается прописной буквой a,b.

Гетерозиготный - гибрид, в чьем генотипе (наборе генов) есть и доминантный, и некоторого признака. (Aa или Bb)

Гомозиготный - гибрид, обладающий исключительно доминантными или только рецессивными генами, отвечающими за некий признак. (AA или bb)

Ниже будут рассмотрены Законы Менделя, кратко сформулированные.

Первый закон Менделя , также известный, как закон единообразия гибридов, можно сформулировать следующим образом: первое поколение гибридов, получившихся от скрещивания чистых линий отцовских и материнских растений, не имеет фенотипических (т.е. внешних) различий по изучаемому признаку. Иными словами, все дочерние растения имеют одинаковый оттенок цветков, высоту стебля, гладкость или шероховатость горошин. Более того, проявленный признак фенотипически в точности соответствует исходному признаку одного из родителей.

Второй закон Менделя или закон расщепления гласит: потомство от гетерозиготных гибридов первого поколения при самоопылении или родственном скрещивании имеет как рецессивные, так и доминантные признаки. Причем расщепление происходит по следующему принципу: 75% - растения с доминантным признаком, остальные 25% - с рецессивным. Проще говоря, если родительские растения имели красные цветки (доминантный признак) и желтые цветки (рецессивный признак), то дочерние растения на 3/4 будут иметь красные цветки, а остальные - желтые.

Третий и последний закон Менделя , который еще называют в общих чертах означает следующее: при скрещивании гомозиготных растений, обладающих 2 и более разными признаками (то есть, например, высокое растение с красными цветками(AABB) и низкое растение с желтыми цветками(aabb), изучаемые признаки (высота стебля и оттенок цветков) наследуются независимо. Иными словами, результатом скрещивания могут стать высокие растения с желтыми цветками (Aabb) или низкие с красными(aaBb).

Законы Менделя, открытые еще в середине 19 века, много позже получили признание. На их основе была построена вся современная генетика, а вслед за ней - селекция. Кроме того, законы Менделя являются подтверждением великого разнообразия существующих ныне видов.

Моногибридное скрещивание. Первый закон Менделя.

В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтым семенами. При этом не имело значения, из какого именно семена (желтого или зеленого) выросли материнские (отцовские) растения. Итак, оба родителя в равной степени способны передавать свои признаки потомству.
Аналогичные результаты были обнаружены и в опытах, в которых во внимание брались другие признаки. Так, при скрещивании растений с гладкими и морщинистым семенами все потомство имело гладкие семена. При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками у всех гибридов оказались лишь пурпурные лепестки цветков и т. д.
Обнаруженная закономерность получила название первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения. Состояние (аллель) признака, проявляющегося в первом поколении, получило название доминантного, а состояние (аллель), которое в первом поколении гибридов не проявляется, называется рецессивным. «Задатки» признаков (по современной терминологии - гены) Г. Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Состояния, принадлежащие к одной паре признаков, обозначают одной и той же буквой, но доминантный аллель - большой, а рецессивный - маленькой.

Второй закон Менделя.

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой (самоопыления или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными состояниями признаков, т.е. возникает расщепление, которое происходит в определенных отношениях. Так, в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывался цвет семян, с 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а с 7324 семян, в отношении которых учитывалась форма семени, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых. Исходя из полученных результатов , Мендель пришел к выводу, что во втором поколении 75% особей имеют доминантное состояние признака, а 25% - рецессивное (расщепление 3:1). Эта закономерность получила название второго закона Менделя , или закона расщепления.
Согласно этому закону и используя современную терминологию, можно сделать следующие выводы:

а) аллели гена, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют структуру друг друга;
б) при созревании гамет у гибридов образуется примерно одинаковое число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;

в) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.
При скрещивании двух гетерозигот (Аа), в каждой из которых образуется два типа гамет (половина с доминантными аллелями - А, половина - с рецессивными - а), необходимо ожидать четыре возможных сочетания. Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а - сперматозоидом или с аллелью А, или аллелью а. В резульатате получаются зиготы АА, Аа, Аа, аа или АА, 2Аа, аа.
По внешнему виду (фенотипу) особи АА и Аа не отличаются, поэтому расщепление выходит в соотношении 3:1. По генотипу особи распределяются в соотношении 1АА:2Аа:аа. Понятно, что если от каждой группы особей второго поколения получать потомство только самоопылением, то первая (АА) и последняя (аа) группы (они гомозиготные) будут давать только однообразное потомство (без расщепления), а гетерозиготные (Аа) формы будут давать расщепление в соотношении 3:1.
Таким образом, второй закон Менделя, или закон расщепления, формулируется так: при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1.

Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков.

Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (аа bb ) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Аа bb ) и зеленые гладкие (ааВ b ), которые не встречались в исходных формах . Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака. В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов.
Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей.
Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридних скрещиваний. Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали - гаметы материнской особи, в местах пересечения - вероятные генотипы потомства.

Закономерности наследования признаков при половом размножении были установлены Г. Менделем. Необходимо иметь четкое представление о генотипе и фенотипе, аллелях, гомо- и гетерозиготности, доминировании и его типах, типах скрещиваний, а также составлять схемы.

Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.

Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов признака, развитие которого обусловлено парой аллельных генов. Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как пурпурные и белые цветки, желтая и зеленая окраска незрелых плодов (бобов), гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др.

Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя).При скрещивании гороха с пурпурными (АА) и белыми (аа) цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F 1) цветки оказались пурпурными (рис. 2).

Рисунок 2 – Схема моногибридного скрещивания

При этом белая окраска цветка не проявлялась. При скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую форму семян, у гибридов семена будут гладкими. Г. Мендель установил также, что все гибриды F 1 оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков. Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает.

Альтернативные признаки – это признаки взаимоисключающие, контрастные.

Явление преобладания у гибридов F 1 признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак – доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F 1, он назвал рецессивными. Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.

Сформулировать его можно следующим образом: при скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух гомозиготных организмов), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

Каждый ген имеет два состояния – «А» и «а», поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологических хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными.

Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям (А и а) одного гена. Благодаря наличию двух аллелей возможны два состояния организма: гомо- и гетерозиготные. Если организм содержит одинаковые аллели конкретного гена (АА или аа), то он называется гомозиготным по данному гену (или признаку), а если разные (Аа) – то гетерозиготным. Следовательно, аллель – это форма существования гена. Примером трехаллельного гена является ген, определяющий у человека систему группы крови АВО. Аллелей бывает и больше: для гена, контролирующего синтез гемоглобина человека, их известно много десятков.

Из гибридных семян гороха Мендель вырастил растения, которые подверг самоопылению, и образовавшиеся семена вновь высеял. В результате было получено второе поколение гибридов, или гибриды F 2 . Среди последних обнаружилось расщепление по каждой паре альтернативных признаков в соотношении примерно 3:1, т. е. три четверти растений имели доминантные признаки (пурпурные цветки, желтые семена, гладкие семена и т. д.) и одна четверть – рецессивные (белые цветки, зеленые семена, морщинистые семена и т. д.). Следовательно, рецессивный признак у гибрида F 1 не исчез, а только был подавлен и вновь проявился во втором поколении. Это обобщение позднее было названовторым законом Менделя, или законом расщепления.

Расщепление – это явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть – рецессивный.

Второй закон Менделя: при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1 (рис. 3).

Рисунок 3 – Схема расщепления признаков

при скрещивании гибридов F 1

Расщепление признаков в потомстве при скрещивании гетерозиготных особей Г. Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. Закон чистоты гаметможно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадают только один ген из аллельной пары.

Следует иметь в виду, что использование гибридологического метода для анализа наследования признаков на любых видах животных или растений предусматривает проведение следующих скрещиваний:

скрещивание родительских форм (Р), различающихся по одной (моногибридное скрещивание) или нескольким парам (полигибридное скрещивание) альтернативных признаков и получение гибридов первого поколения (F 1);

скрещивание гибридов F 1 между собой и получение гибридов второго поколения (F 2);

математический анализ результатов скрещивания.

В дальнейшем Мендель перешел к изучению дигибридного скрещивания.

Дигибридное скрещивание – это скрещивание, в котором участвуют две пары аллелей (парные гены – аллельные и располагаются только в гомологичных хромосомах).

При дигибридном скрещивании Г. Мендель изучал наследование признаков, за которые отвечают гены, лежащие в разных парах гомологичных хромосом. В связи с этим каждая гамета должна содержать по одному гену из каждой аллельной пары.

Гибриды, гетерозиготные по двум генам, называют дигетерозиготными, а в случае отличия их по трем и многим генам – три- и полигетерозиготными соответственно.

Более сложные схемы дигибридных скрещиваний, запись генотипов и фенотипов F 2 ведется с использованием решетки Пеннета. Рассмотрим пример такого скрещивания. Для скрещивания были взяты две исходные гомозиготные родительские формы: первая форма имела желтые и гладкие семена; вторая форма обладала зелеными и морщинистыми семенами (рис. 4).

Рисунок 4 – Дигибридное скрещивание растений гороха,

различающихся по форме и окраске семян

Желтый цвет и гладкие семена – доминантные признаки; зеленый цвет и морщинистые семена – рецессивные признаки. Гибриды первого поколения – скрещивались между собой. Во втором поколении наблюдалось расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1, или (3+1) 2 , после самоопыления гибридов F 1 в соответствии с законом расщепления вновь появились морщинистые и зеленые семена.

Родительские растения в этом случае имеют генотипы ААВВ и aabb, а генотип гибридов F 1 – АаВb, т. е. является дигетерозиготным.

Таким образом, при скрещивании гетерозиготных особей, отличающихся по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении (3+1) п, где п – число пар альтернативных признаков.

Гены, определяющие развитие разных пар признаков, называются неаллельными.

Результаты дигибридного и полигибридного скрещивания зависят от того, располагаются гены, определяющие рассмотренные признаки, в одной или в разных хромосомах. Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха.

При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2 n = 14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако, Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

На основе проведенных исследований Мендель вывел третий закон – закон независимого наследования признаков, или независимого комбинирования генов.

Каждая пара аллельных генов (и альтернативных признаков, контролируемых ими) наследуется независимо друг от друга.

Закон независимого комбинирования генов составляет основу комбинативной изменчивости, наблюдаемой при скрещивании у всех живых организмов. Отметим также, что в отличие от первого закона Менделя, который справедлив всегда, второй закон действителен только для генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Это обусловлено тем, что негомологичные хромосомы комбинируются в клетке независимо друг от друга, что было доказано не только при изучении характера наследования признаков, но и прямым цитологическим методом.

При изучении материала обратите внимание на случаи нарушений закономерных расщеплений по фенотипу, вызванных летальным действием отдельных генов.

Наследственность и изменчивость. Наследственность и изменчивость являются важнейшими свойствами, характерными для всех живых организмов.

Наследственную, или генотипическую, изменчивость подразделяют на комбинативную и мутационную.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Г. Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами – пример комбинативной изменчивости.

Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Пример комбинативной изменчивости. У цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков. Таким образом, у ночной красавицы нет гена розового цвета, розовый цвет возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

У человека есть наследственное заболевание серповидноклеточная анемия. АА – норма, аа – смерть, Аа – СКА. При СКА человек не может переносить повышенных физических нагрузок, при этом он не болеет малярией, т. е. возбудитель малярии малярийный плазмодий не может питаться неправильным гемоглобином. Такой признак полезен в экваториальном поясе; для него нет гена, он возникает при сочетании генов А и а.

Таким образом, наследственная изменчивость усиливается благодаря комбинативной изменчивости. Возникнув, отдельные мутации оказываются в соседстве с другими мутациями, входят в состав новых генотипов, т. е. возникает множество сочетаний аллелей. Любая особь генетически уникальна (за исключением однояйцевых близнецов и особей, возникших за счет бесполого размножения клона, имеющего родоначальником одну клетку). Так, если допустить, что в каждой паре гомологичных хромосом имеется только одна пара аллельных генов, то для человека, у которого гаплоидный набор хромосом равен 23, число возможных генотипов составит 3 в 23 степени. Такое огромное количество генотипов в 20 раз превышает численность всех людей на Земле. Однако в действительности гомологичные хромосомы различаются по нескольким генам и в расчете не учтено явление кроссинговера. Поэтому количество возможных генотипов выражается астрономическим числом, и можно с уверенностью утверждать, что возникновение двух одинаковых людей практически невероятно (за исключением однояйцовых близнецов, возникших из одной оплодотворенной яйцеклетки). Отсюда, в частности, следует возможность достоверного определения личности по остаткам живых тканей, подтверждения или исключения отцовства.

Таким образом, обмен генами вследствие перекреста хромосом в первом делении мейоза, независимая и случайная перекомбинация хромосом в мейозе и случайность слияния гамет в половом процессе – три фактора, обеспечивающие существование комбинативной изменчивости. Мутационная изменчивость самого генотипа.

Мутации – это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны ученым Г. Де Фризом в 1901– 1903 гг. и сводятся к следующему:

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков;

Отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение;

Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными;

Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей;

Сходные мутации могут возникать повторно;

Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма.

По характеру изменения генома, т. е. совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные, или точковые, мутации – результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена.

Такое изменение в гене воспроизводится при транскрипции в структуре и-РНК; оно приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся при трансляции на рибосомах. В результате синтезируется другой белок, что ведет к изменению соответствующего признака организма. Это наиболее распространенный вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.

Хромосомные мутации (перестройки, или аберрации) – это изменения в структуре хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом.

Известны перестройки разных типов:

Нехватка – потеря концевых участков хромосомы;

Делеция – выпадение участка хромосомы в средней ее части;

Дупликация – двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы;

Инверсия – поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной;

Транслокация – изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространенному типу транслокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую.

Геномные мутации – изменение числа хромосом в геноме клеток организма. Это явление происходит в двух направлениях: в сторону увеличения числа целых гаплоидных наборов (полиплоидия) и в сторону потери или включения отдельных хромосом (анеуплоидия).

Полиплоидия – кратное увеличение гаплоидного набора хромосом. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называются триплоидными (3 n), тетраплоидными (4 n), гексаплоидными (6 n), октаплоидными (8 n) и т. д. Чаще всего полиплоиды образуются при нарушении порядка расхождения хромосом к полюсам клетки при мейозе или митозе. Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений. Это связано с тем, что у растительных организмов весьма широко распространены гермафродитизм (самоопыление), апомиксис (партеногенез) и вегетативное размножение. Поэтому около трети видов растений, распространенных на нашей планете, – полиплоиды, а в резко континентальных условиях высокогорного Памира произрастает до 85 % полиплоидов. Почти все культурные растения тоже полиплоиды, у которых, в отличие от их диких сородичей, более крупные цветки, плоды и семена, а в запасающих органах (стебель, клубни) накапливается больше питательных веществ. Полиплоиды легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям жизни, легче переносят низкие температуры и засуху. Именно поэтому они широко распространены в северных и высокогорных районах.